Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.
Leyes de Mendel
Gregor Joham Mendel, un monje agustino, en 1865 formuló los principios de la transmisión hereditaria de las características físicas.
Al experimentar con siete características distintas de variedades puras de guisantes o chícharos de jardín, Mendel descubrió que al cruzar una variedad de tallo alto con otra de tallo enano, por ejemplo, se obtenían descendientes híbridos. Éstos se parecían más a los ascendientes de tallo alto que a los de tamaño mediano. Para explicarlo, Mendel concibió la idea de unas unidades hereditarias, que en la actualidad llamamos genes, las cuales expresan, a menudo, caracteres dominantes o recesivos.
Primer principio: ley de la segregación
Al formular su primer principio (la ley de la segregación), Mendel planteó que los genes se encuentran agrupados en parejas en las células somáticas y que se segregan durante la formación de las células sexuales (gametos femeninos o masculinos). Cada miembro del par pasa a formar parte de células sexuales distintas.
Cuando un gameto femenino y otro masculino se unen, se forma de nuevo una pareja de genes en la que el gen dominante (tallos altos) oculta al gen recesivo (tallos enanos).
Mendel cruzó entre sí ejemplares de la primera generación de híbridos de tallo largo, para comprobar la existencia de tales unidades hereditarias, encontró que la segunda generación estaba formada por una proporción de tres descendientes de tallo largo por cada descendiente de tallo corto.
Gen dominante y recesivo
Dedujo, con acierto, que los genes se agrupan en pares de los tipos AA, Aa, y aa (“A” representa dominante y “a” representa recesivo).
Realizó experimentos de cruzamiento tras los cuales descubrió que cuando se polinizaban entre sí ejemplares AA, se producían solamente plantas de tallo alto, y que cuando los cruces se realizaban entre ejemplares aa, se obtenían sólo plantas de tallo enano. Asimismo, los cruces entre híbridos altos Aa generaban una descendencia de plantas de tallo alto y de tallo enano, en una proporción de tres a uno respectivamente.
A partir de allí, Mendel comprendió que las unidades hereditarias no se mezclan entre sí, como creían sus predecesores; sino que permanecen inalterables en el transcurso de las sucesivas generaciones.
Segundo principio: ley de segregación independiente
Apoyándose en lo anterior, Mendel formuló su segundo principio (la ley de la segregación independiente). En él se afirma que la expresión de un gen, para dar una característica física simple, no está influida, generalmente, por la expresión de otras características.
Las leyes de Mendel proporcionaron las bases teóricas para la genética moderna y la herencia (biológica).
Cromosomas humanos
Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos por tamaño y forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.
Gran parte de los estudios sobre la herencia realizados entre 1910 y 1925 se dedicaron a esclarecer las complicadas relaciones que se establecen entre los cromosomas. Harriet B. Creighton y Barbara McClintock demostraron experimentalmente, en 1931, la correlación existente entre la recombinación genética y el intercambio de fragmentos cromosómicos (entrecruzamiento) que acontece durante la meiosis.
Una de las distinciones más importantes que ayudó al desarrollo de los estudios sobre la herencia en general, y a los principios mendelianos en particular, fue la separación entre genotipo y fenotipo que estableció el botánico danés Wilhelm Johannsen en 1911. El genotipo se refiere a los genes que el organismo tiene y es capaz de transmitir a la siguiente generación. El fenotipo se refiere a la apariencia (en términos de caracteres observables) que muestra un organismo. Algunas veces, aunque no siempre, los fenotipos reflejan el genotipo, como en el caso de genes recesivos duplicados; pero si un organismo posee un gen dominante y uno recesivo, el fenotipo corresponderá a aquel cuya característica sea dominante, enmascarando la presencia del gen recesivo. La importancia de esta distinción subyace en su insistencia sobre el hecho de que la única forma de determinar el genotipo es a través de experimentos de reproducción y no mediante el examen del fenotipo de un organismo.
Después de la Segunda Guerra Mundial, el estudio de la herencia alcanzó un alto grado de desarrollo cuando los biólogos empezaron a ahondar en la propia naturaleza del gen. En las décadas de 1940 y 1950 se reconoció que los ácidos nucleicos son las sustancias principales de la herencia y que parece que actúan dirigiendo la síntesis de proteínas. El modelo de ácido desoxirribonucleico (ADN) elaborado por James Watson y Francis Crick, propuesto por primera vez en 1953, supuso una contribución muy importante al establecimiento de las principales características genéticas, bioquímicas y estructurales del material hereditario. Desde 1953, la mayor parte de los trabajos sobre la herencia se han centrado en la gran complejidad que supone la función del ADN, incluyendo sus procesos de autorregulación y su evolución.
Determinación del sexo y la herencia
Todas las células del organismo contienen en su núcleo una cadenas microscópicas formadas por elementos químicos fundamentales, que sirven de base para la transmisión del mensaje genético o herencia biológica. Estas cadenas son cromosomas, cuya disposición es exactamente la misma en todas y cada una de las células de un individuo. En la especie humana el número de cormosomas es de 46 (23 pares).
Las células en su reproducción se duplican en una copia exacta a la anterior, multiplicándose de esta forma con con el contenido exactamente igual a las células iniciales.
Existen, sin embargo, dos tipos de células que al duplicarse lo hacen con la mitad de los cromosomas, o sea, 23 cromosomas sencillo. Estas células son los gametos masculino y femenino, producidos en los órganos reproductores (testículos y ovarios). En el momento de la fecundación, cuando se encuentra las células materna y paterna, los 23 cromosomas de una se unen a los 23 cromosomas de la otra, formando una sola célula humana con sus 46 cromosomas, procedentes mitad del padre y mitad de la madre. Es la primera célula que multiplicándose, permitirá la construcción de un nuevo ser humano con todas las características de su especie y de su individualidad.
La herencia biológica es, pues, la transmisión de los padres a los hijos en el acto de la concepción, de los caracteres físicos y mentales propios de la especie, raza e individuo, enriquecidos con la aportación de características particulares de sus dos progenitores, tales como constitución mental, física, color de ojos, cabellos y ciertas aptitudes.
